先天性糖基化障碍Id型（congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id）是由于ALG3基因变异，导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁，孕7产1，其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形，引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM＿005787:c.67C>T（p.Gln23^*），杂合，父源；NM＿005787:c.1188G>A（p.Trp396^*），杂合，母源]。本次单胎妊娠21周，我院产前超声表现为胎儿多发畸形，以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产，引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征，以提高对本病的认识。