遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌，其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见，但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年，一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊，收治后行双乳肿块旋切术，术后病理证实为右乳导管原位癌，左乳浸润性癌。同时患者双侧腋窝皮肤、颈部及双侧腹股沟区皮肤多发赘生物，外周血的基因二代测序检测结果示PTEN基因突变，结合家族史，患者诊断为Cowden综合征（Cowden syndrome,CS）。此类患者应重视癌症风险全程管理及家系管理，实现疾病的早期发现与及时治疗。