肾小球囊肿病（glomerulocystic kidney disease,GCKD）是一种罕见的肾囊肿性疾病。FAT1基因编码一种具备多重生物学功能的单跨膜蛋白，含27个外显子。该蛋白胞外部分主要由钙黏蛋白重复序列、5个表皮细胞生长因子样结构域和1个G层粘连蛋白样结构域组成。本文报告了1例由FAT1基因突变引起的肾小球囊肿病例，采用“肾九方加味”中医方案进行治疗。该方案包含生黄芪、苍术、白术、全当归、半枝莲、白僵蚕、蛇舌草、芙蓉叶等药材，旨在健脾化湿和补肾活血。本病例展示了中医治疗方法在解决罕见肾病方面的应用潜力，为类似疑难病例的诊疗提供了新的思路。