目的 建立基于Ttc37（Tetratricopeptide Repeat Domain 37）基因缺失的Ⅰ型毛-肝-肠综合征（trichohepato-enteric syndrome,THES）的小鼠疾病模型。方法 利用CRISPR/CAS9技术在小鼠Ttc37基因中插入loxP序列构建Ttc37flox品系，通过与全身表达的CAG-Cre品系交配产生全身敲除小鼠Ⅰ型THES动物模型(Ttc37^flox/flox; CAG-Cre)，利用荧光定量PCR和Western blot确认敲除效果。选取8周龄小鼠，对皮肤、脾脏、肝脏、膀胱和胃肠道等主要组织进行苏木精-依红染色和病理分析，对血清中的谷草转氨酶（aspartate aminotransferase,AST）和谷丙转氨酶（alanine aminotransferase,ALT）进行酶学检测，对血清中的血红蛋白进行检测，注射抗原后利用ELISA检测免疫球蛋白IgM和IgG水平。结果 Ttc37^flox/flox; CAG-Cre表现出与Ⅰ型THES相似的毛发、皮肤、B细胞和眼睛发育异常表型；常规饲养条件下未表现出肝脏、胃肠道、膀胱和血红蛋白异常。结论 Ⅰ型THES的小鼠疾病模型构建成功，可用于病理机制研究。