目的 探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法 纳入271例胰腺癌患者，通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异，并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果 在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%，遗传高危组（具备肿瘤家族史或个人史或早发性）胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论 胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高，但在遗传高危组中显著升高，证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。