目的：探讨配对盒家族基因1(PAX1)甲基化对低级别鳞状上皮内病变(LSIL)发展方向的预测及对病人临床意义。方法：191例参与研究，包括58例正常宫颈组织、53例LSIL、29例高级别鳞状上皮内病变(HSIL)和51例宫颈癌(CC)。采用甲基化敏感性限制酶联合实时荧光定量PCR (MSRE-qPCR)检测PAX1甲基化。构建了接受者操作特征(ROC)曲线以量化PAX1高甲基化区分HSIL与≤LSIL样品的诊断性能。结果：PAX1基因随着宫颈病变严重程度的增加而显示出甲基化水平增加的显著趋势(P<0.01)。ROC曲线显示MSRE-qPCR定量PAX1甲基化区分CC的AUC为0.97,HSIL为0.87,≥HSIL为0.88。当约登指数最大化时，甲基化截止值ΔCt=4.0,特异性为94.30%,灵敏度为96.00%。对于HSIL的临床样本筛查，PAX1结合高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)或液基薄层细胞学检查(TCT)将特异性提高到95.70%和96.20%,高于HR-HPV (20.30%)或TCT (51.20%),或HR-HPV和TCT的组合(57.80%)。结论：PAX1高甲基化是区分HSIL和LSIL的理想生物标志物。