目的：探究急性髓系白血病（AML）患者基因突变谱及其与预后的关系。方法：回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料，进行靶向深度测序（NGS175-Panel）检测患者基因突变，绘制基因突变谱，分析基因突变间的共存与互斥关系以及与临床特征之间的关系；使用Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险比例模型进行基因突变相关的预后分析，包括总生存期（OS）与无事件生存期（EFS）。结果：140例初诊AML病例共发生了433个突变，FLT3、CEBPA、NPM1、WT1、IDH2是突变频率最高的5个基因，而本研究中WT1、CEBPA、NPM1、DNMT3A等基因的突变频率显著高于西方人群，同时发现了22对基因共存与互斥关系以及不同基因突变与临床特征的相关性（均P<0.05）。此外，生存分析显示，FLT3-ITD(OS:P=0.047,EFS:P=0.097),NRAS(OS:P=0.003,EFS:P=0.300)和WT1(OS:P=0.110,EFS:P=0.004)与较差的OS或EFS相关，FLT3-ITD阳性伴WT1突变患者的OS与EFS显著差于双阴性或单一阳性的AML患者（OS:P<0.001,EFS P=0.005）。同时FLT3-ITD插入位置与临床特征以及预后的相关性分析显示，当FLT3-ITD插入位置仅发生在近膜结构域（JMDsole）时，OS显著差于插入位置发生在近膜结构域与酪氨酸结构域之间（JMD/TKD1）(P=0.007)。结论：不同人群的AML基因突变谱存在显著差异，NRAS和WT1基因突变以及FLT3-ITD和WT1共突变提示预后不良。