目的 探讨甲状腺转录因子-1(NKX2-1)在毒性弥漫性甲状腺肿患者甲状腺细胞中的表达及生物学意义。方法 选取2012年1月—2020年1月福建医科大学附属第二医院内分泌科和甲状腺外科接收的毒性弥漫性甲状腺肿患者为研究对象，收集300例患者的甲状腺组织作为观察组，另收集100例健康甲状腺组织作为对照组。比较两组的一般临床资料，以及促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶自身抗体（TPOAb）滴度；采用实时荧光定量聚合酶链反应（q RT-PCR）检测两组NKX2-1的表达；Western blotting检测WNT通路和TGF-β通路蛋白的表达。构建NKX2-1沉默细胞株和过表达NKX2-1慢病毒的载体，比较两种情况下细胞增殖和克隆能力。结果 观察组女性占比多于对照组（P <0.05）,TRAb滴度和TPOAb滴度均高于对照组（P <0.05）。观察组NKX2-1基因相对表达量高于对照组（P <0.05）。NKX2-1过表达细胞株的细胞增殖率和克隆形成率均高于NKX2-1沉默细胞株（P <0.05）。NKX2-1过表达与NKX2-1沉默细胞株培养1、2、4、6、8 d的吸光度值比较，采用重复测量设计的方差分析，结果：(1)不同时间点的吸光度值比较，差异有统计学意义（P <0.05）；(2)NKX2-1过表达与NKX2-1沉默细胞株的吸光度值比较，差异有统计学意义（P <0.05）,NKX2-1过表达组吸光度值较高，增殖能力较好；(3)两组的吸光度值变化趋势比较，差异有统计学意义（P <0.05）。结论 NKX2-1与毒性弥漫性甲状腺肿患者甲状腺细胞的增殖有关，对患者预后评估及治疗有重要作用。