目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值。方法选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例，比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的差异，比较正常分娩存活与不良妊娠结局胎儿NT厚度的差异。结果210例孕妇中，最终诊断胎儿器官结构畸形87例（41.43%），其中多处畸形者50例；胎儿染色体核型异常68例（32.38%）。有胎儿器官结构畸形组NT厚度高于无胎儿器官结构畸形组（P <0.05）。有染色体核型异常组NT厚度高于无染色体核型异常组（P <0.05）。胎儿NT厚度诊断器官结构畸形的受试者工作特征（ROC）曲线结果显示，曲线下面积为0.879(95%CI:0.832,0.927)，截断值为4.21 mm，敏感性性和特异性分别为88.50%(95%CI:0.810,0.930)和75.60%(95%CI:0.700,0.805)；胎儿NT厚度诊断染色体核型异常的ROC曲线下面积为0.840(95%CI:0.785,0.896)，截断值为4.30 mm，敏感性和特异性分别为88.20%(95%CI:0.803,0.940)和66.90%(95%CI:0.603,0.760)。正常分娩存活胎儿NT厚度低于不良妊娠结局胎儿（P <0.05）。胎儿NT厚度诊断不良妊娠结局的ROC曲线结果显示，曲线下面积为0.833(95%CI:0.780,0.887)，截断值为4.52 mm，敏感性和特异性分别为66.30%(95%CI:0.610,0.723)和84.30%(95%CI:0.760,0.910)。结论 妊娠早期超声胎儿NT在诊断胎儿器官结构畸形、染色体核型异常以及不良妊娠结局方面有较好的应用价值，值得进一步研究。