目的 探讨ABCB1基因C3435T多态性对苯巴比妥（PB）透过癫痫患者血-脑屏障（BBB）及癫痫发作的影响。方法 选择62例接受PB单药治疗的全身强直-阵挛发作癫痫患者，记录6个月治疗期间的癫痫发作次数。对患者进行ABCB1基因C3435T多态性基因分型，测定脑脊液（CSF）及血清（S）中PB的药物浓度，计算CSF/S-PB浓度比作为PB透过BBB的指标。结果 62例患者经ABCB1基因C3435T基因测序分型，其中CC型17例，CT型32例和TT型13例；CC型、CT型和TT型患者CSF-PB分别为（44.71±10.95）μmol/L、（52.75±13.24）μmol/L、（65.64±14.34）μmol/L,CSF/S-PB分别为0.47±0.12、0.53±0.17、0.66±0.19，差异有统计学意义（P<0.05）。CC型发作9次2例，8次1例，7次3例，6次2例，发作超过5次CT型和TT型仅有1例，CC基因型和低CSF/S-PB与癫痫发作频率增加相关（P<0.05）。结论 ABCB1基因C3435T多态性显著影响癫痫患者CSF/S-PB浓度比和癫痫发作频率，可能是癫痫耐药的机制之一。