患儿，女，7岁，因视力急剧下降就诊。自1岁起，患儿出现发育迟缓，并伴有视力障碍及中性粒细胞减少等表现。结合基因检测及分子致病性研究，患儿最终确诊为VPS13B基因复合杂合变异（c.6940+1G>T和c.2911C>T）所致的Cohen综合征（Cohen syndrome, CS）。c.6940+1G>T导致38号外显子跳跃，引发移码与提前终止。反转录聚合酶链反应结果显示，患儿VPS13B基因表达量显著下降（P<0.05）。生物信息学分析提示上述两种变异均可能导致截短蛋白。该病例提示，结合临床特征与分子致病性评估（DNA、RNA及蛋白质分析）可有效提高CS早期诊断的准确性。[中国当代儿科杂志，2025,27 (6):740-745]