孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一种以社交障碍、刻板行为和兴趣狭隘为主要特征的神经系统发育障碍性疾病。研究表明，男性发病率显著高于女性。尽管早在20世纪该问题已引起学界关注，但导致ASD性别差异的具体机制至今尚未明确。该文从女性保护效应、DNA甲基化、激素水平及临床表现等方面对ASD性别差异的影响进行综述，并探讨相应的治疗方案，特别是在最易被忽视的诊断环节上提出改进措施，以期为ASD的临床诊疗提供参考依据。[中国当代儿科杂志，2025,27(4):480-486]