目的 分析1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病和疾病负担情况，预测2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率，为儿童先天性出生缺陷的预防提供参考。方法 利用2021全球疾病负担研究（Global Burden of Disease Study 2021, GBD 2021）数据库，通过发病率和伤残调整生命年（disability-adjusted life year, DALY）等指标描述疾病负担，采用Joinpoint回归模型分析5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率及DALY率的变化趋势。采用灰色预测模型GM (1,1)对5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率的趋势进行拟合，同时预测2022—2036年5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率。结果 2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率为737.28/10万，其中先天性肌肉骨骼/肢体畸形位居发病率首位（307.15/10万），其次为先天性心脏畸形（223.53/10万）、泌尿生殖道先天畸形（74.99/10万）和消化道先天性畸形（62.61/10万）等。1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率、DALY率分别以平均每年1.73%和5.42%的速度下降。预测结果显示，2022—2036年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率呈现降低的趋势：5岁以下儿童先天性出生缺陷发病率从2022年的892.36/10万降低至2036年的783.35/10万。结论 1990—2021年中国5岁以下儿童先天性出生缺陷的发病率和疾病负担均呈下降趋势；预测未来至2036年，该发病率将持续降低。[中国当代儿科杂志，2025,27 (3):347-353]