目的 总结GAMT基因变异所致肌酸缺乏综合征（creatine deficiency syndrome, CDS）的临床表现及遗传学特点。方法 回顾性分析2020年12月—2024年12月中南大学湘雅医院儿童医学中心诊治的2例GAMT缺乏型CDS患儿的临床和遗传学资料。结果 2例患儿均为婴幼儿期起病，GAMT基因均存在复合杂合变异，病例1表现为癫痫发作和智力障碍，病例2存在智力障碍及注意力缺陷多动障碍；2例患儿头颅磁共振波谱提示肌酸峰减低。肌酸治疗后病例1癫痫发作控制，2例患儿仍存在智力障碍及行为问题。截至2024年12月，国内共报道21例患者（包括本研究），国外报道115例。所有患者均有发育迟缓或智力障碍，66.9%(91/136)患者有癫痫发作，33.8%(46/136)患者存在运动障碍，36.8%(50/136)患者有行为问题，75.0%(102/136)患者接受肌酸治疗，癫痫发作及运动障碍可明显改善，认知改善不明显。结论 GAMT缺乏型CDS罕见且临床表现不特异，及时诊断有助于针对性治疗，可部分改善预后。[中国当代儿科杂志，2025,27 (3):340-346]