目的 探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型（combined oxidative phosphorylation deficiency type 7, COXPD7）的临床特征及基因变异特点，提高对该病的认识。方法 以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及文献报道的10例患者为研究对象，对其基因型和临床表型进行分析。结果 共纳入11例COXPD7患者，均为C12orf65基因变异，9例为纯合变异，2例为复合杂合变异。起病年龄为生后1 d至2岁，临床均表现为视神经萎缩、智力运动发育落后，8例存在眼外肌麻痹，5例存在痉挛性瘫痪。头颅磁共振成像检查示11例均存在视神经萎缩，10例有脑干异常信号，3例脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。结论 C12orf65基因相关的COXPD7为纯合或复合杂合变异所致，其主要临床表现为视神经萎缩和智力运动发育落后，部分患者存在痉挛性瘫痪、眼外肌麻痹，头颅影像学可见双侧基底节、脑干对称性异常信号，脑干磁共振波谱分析成像可见乳酸峰。[中国当代儿科杂志，2025,27(2):205-211]