目的 分析吡仑帕奈（perampanel, PER）添加治疗遗传性癫痫患儿的疗效及安全性。方法 回顾性分析2020年11月—2023年4月就诊于武汉儿童医院神经内科，给予PER添加治疗并经全外显子组测序确定为遗传性病因的53例癫痫患儿的临床资料。主要结局指标为PER治疗12个月时发作频率较基线减少≥50%的患儿比例（即有效率），次要结局指标为PER治疗3、6个月时的有效率。分析PER添加治疗遗传性癫痫疗效的影响因素，观察不良反应。结果 中位随访时长13.10个月，随访12个月时共42例患儿纳入分析，男性25例（60%），女性17例（40%）。PER中位起始剂量为1.5 (1.0,2.0) mg/d，中位维持剂量为4.0 (3.0,8.0) mg/d。PER在治疗3、6、12个月有效率为61%(30/49)、54%(25/46)及48%(20/42)，编码不同蛋白质功能的基因突变患儿的PER疗效比较差异无统计学意义（P>0.05）。最常见药物不良反应为疲乏（3例，6%）。结论 PER添加治疗遗传性癫痫患儿有较好疗效及安全性，暂未发现影响PER疗效的相关因素。[中国当代儿科杂志，2025,27(2):171-175]