患儿，男，14岁，因反复咳嗽、咳痰1月余，加重伴发热2 d入院。入院后呼吸急促，经皮血氧饱和度明显减低，急诊胸部CT平扫示双肺大片状渗出、实变影，立即行气管插管、有创呼吸机辅助通气，积极对症治疗后，病情好转。入院第10天患儿再次发热，辅助检查示EB病毒阳性及支原体抗体IgM阳性、全血细胞减少、甘油三酯升高、纤维蛋白原降低、铁蛋白和可溶性CD25水平明显升高，确诊为噬血细胞综合征。完善骨髓穿刺可见不典型淋巴细胞，依据患儿的临床表现及流式细胞术免疫表型高度考虑侵袭性自然杀伤细胞白血病。因此，当患儿出现严重感染合并全血细胞减少，病情进展快时，应警惕噬血细胞综合征，同时需排查血液系统恶性肿瘤，及早行骨髓穿刺检查，尽早明确诊断，及时治疗。[中国当代儿科杂志，2024,26 (11):1225-1230]