患儿，女，5岁，因黑便1次、呕血1次入院。入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张，腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大，基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变：c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.Val629Ala)。c.2264C>T(p.Pro755Leu)为致病变异，已有该变异的相关报道；c.1886T>C(p.Val629Ala)为新发突变，Mutation Taster和PolyPhen2预测其有致病可能。该患儿确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾。对于无明显诱因的消化道出血，同时存在肝脏疾病或肾脏疾病的儿童应注意常染色体隐性遗传性多囊肾的可能，必要时行基因检测明确诊断。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):954-960]