目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果 4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜氨酸降低，其中1例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现。目前已报道的m.8993T>G变异合并低瓜氨酸血症的线粒体病患儿（含该研究4例）共26例，其中12例临床表型为Leigh综合征或Leigh样综合征，18例最早于新生儿遗传代谢病筛查发现存在瓜氨酸降低和/或3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）升高。结论 低瓜氨酸血症可能是m.8993T>G相关Leigh综合征早期诊断的血清生物学标志物，最早可在新生儿遗传代谢病筛查中发现。[中国当代儿科杂志，2024,26 (9):940-945]