免疫出生错误（inborn errors of immunity, IEI）是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病，可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI，分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展，许多IEI的具体发病机制得以揭示，使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用，以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。[中国当代儿科杂志，2024,26 (8):865-870]