目的 了解低血磷性佝偻病（hypophosphatemic rickets, HR）患儿的诊断、治疗及并发症情况，探讨疾病疗效评价指标，了解患儿身高增长规律。方法 回顾性分析2008年1月—2022年12月于南京医科大学附属儿童医院诊治的85例HR患儿的首诊临床资料及5年随访资料。结果 85例HR患儿中，男性46例（54%），女性39例（46%）；首诊年龄范围为6个月至13岁9个月，中位年龄为2.75岁；平均身高标准差数值为-2.0±1.1。首诊时患儿血磷降低，血碱性磷酸酶（alkaline phosphatase, ALP）升高，99%(84/85)患儿存在下肢畸形，PHEX基因突变阳性率为93%(55/59)。患儿治疗1年后ALP水平及双下肢间距较前明显减低（P<0.05）。患儿身高在治疗后第1年增长最快，为8.23 cm/年；存在青春期身高突增峰速度（peak height velocity, PHV）阶段，持续约2年，男性患儿PHV阶段身高共增长9～20 cm，女性患儿PHV阶段身高共增长10～15 cm。患儿主要并发症为肾钙质沉着及甲状旁腺功能亢进。肾钙质沉着治疗后第1年发生率为55%(22/40)，其发生率随病程延长而增加（P<0.001）；尿磷/尿肌酐比值升高与肾钙质沉着的风险升高呈正性关联（OR=1.740,P<0.001）。甲状旁腺功能亢进治疗后第1年发生率为64%(27/42)。结论 对存在下肢畸形、身材矮小、生长缓慢的儿童，及早进行血磷、血钙、ALP检测及下肢影像学检查有助HR的早期诊断，必要时可结合基因检测确诊。ALP结合骨骼畸形改善及身高年增长情况可作为HR治疗疗效的评价指标。患儿青春期PHV阶段身高总增长小于正常儿童，需密切随访，及时调整治疗方案。[中国当代儿科杂志，2024,26 (7):677-682]