孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种婴幼儿期起病的广泛神经发育障碍性疾病。孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)是一种推导暴露与结局之间因果关系的统计学方法。该文总结有关ASD的MR研究,已有研究结果支持ASD儿童母亲患有炎症性肠病、父母受教育程度和ASD儿童屏幕暴露时间、肥胖、失眠、血清转铁蛋白、血硒、大脑功能磁共振异常信号、白介素-6、磷酸二酯酶2A、丝裂原激活蛋白激酶激活蛋白激酶3、线粒体核糖体蛋白L33、血清素与ASD之间的因果关系;但不支持ASD儿童父母患有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和ASD儿童新生儿黄疸、巨细胞病毒感染、哮喘、口腔溃疡、维生素D水平与ASD之间的因果关系。该文综述ASD和MR研究相关的致病因素,旨在探索和深化对ASD病理机制的认识,为ASD的预防和诊疗提供有力的统计学支撑,也为复杂性状的病因分析提供新的方法和策略。[中国当代儿科杂志,2024,26 (5):535-540]