肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension, PAH）是一种以肺血管异常重塑和右心室压力负荷增加为特征的严重疾病，对患者健康构成重大威胁。尽管PAH的部分病理机制已被揭示，但更深入的致病机制尚待阐明。近年来，生物信息学通过多组学分析、人工智能和孟德尔随机化等技术的融合，为深入理解PAH的复杂机制提供了强有力的工具。该综述着重探讨在PAH研究中所采用的生物信息学方法和技术，总结其在疾病机制研究、诊断和预后评估方面的应用现状。此外，该文深入分析了生物信息学面临的现有挑战，以及未来其在PAH临床和基础研究领域的潜在应用。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):425-431]