患儿1，女，10岁，因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊，有反复上呼吸道感染史，有皮肤咖啡斑、小头畸形，基因检测发现DNA连接酶IV(ligase IV, LIG4)基因存在复合杂合变异，诊断为LIG4综合征。患儿2，女，6岁，因血小板减少2年余就诊，有身材矮小、皮肤黝黑、手部畸形等，染色体断裂试验检查结果为阳性，诊断为范可尼贫血互补组A型。该2例患儿临床表现相似，最终诊断为两类疾病，提示血细胞减少伴畸形的患儿并非仅是血液病，需警惕免疫系统等其他疾病。[中国当代儿科杂志，2024,26(4):410-413]