患儿男，1日龄，因生后6 h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖，生后第8天突发急性心功能不全，实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低，垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变（c.917-2A>G+c.608C>T），分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后，心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗，随访至18月龄，生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病，应及时行皮质醇及基因检测。