中枢性性早熟（central precocious puberty, CPP）是下丘脑-垂体-性腺轴提早激活所导致的发育异常性疾病，其发病率快速增加，但发病机制尚未完全明确。既往研究发现KISS1R、KISS1基因的功能获得性突变，以及MKRN3、LIN28和DLK1基因的功能缺失性突变可导致青春发育期启动时间提前。新近研究发现表观遗传因素如DNA甲基化、微小核糖核酸在促性腺激素释放激素神经元的调控中起重要作用；基因网络中多个变异基因的协同作用也可影响青春发育启动。该文综述了导致CPP的遗传学病因进展及其致病机制。