患儿男，足月儿，28日龄，因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病，以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血，以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗，病情无好转，入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异，最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis, CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见，今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述，并介绍其多学科诊疗思路。[中国当代儿科杂志，2024,26 (2):213-218,V]