目的 探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin, hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development, DSD)患儿中的价值。方法 回顾性分析132例DSD患儿，按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35)，比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平，分析形态学上是否存在睾丸组织对h CG激发试验结果的影响。结果 3组患儿激发试验后睾酮(testosterone, T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中，5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone, DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上，有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论 hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值，对于性腺性质不明确的DSD患儿，均建议行hCG激发试验。[中国当代儿科杂志，2024,26 (2):158-163]