患儿，男，6 d，因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓，予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但仍存在反复感染。二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异，系Netherton综合征的致病变异。家属放弃治疗，患儿出院后于2月龄时死亡。该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗。[中国当代儿科杂志，2024,26 (1):103-106]