目的:探索无锡市胃癌患者肿瘤标本中基因变异情况及其与临床病理资料的相关性。方法:采用二代测序法检测50例胃癌标本中基因变异情况，同时收集患者临床病理资料，分析基因变异与年龄、性别、肿瘤分化程度、分期、神经脉管侵犯等的相关性。随访患者病历资料，评估二代测序在胃癌治疗中的指导价值。结果:在50例测序样本中共检测到203个基因的438个突变，包括点突变、缺失、基因扩增等。共有28例样本发生了TP53点突变(56%),其基因变异发生率最高；HER2扩增为1例(2%),HER2突变为2例(4%)。胃癌基因变异数量与性别有相关性(P<0.05),与年龄、T分期、N分期、M分期、分化程度及神经脉管侵犯相关性无统计学意义(P>0.05)。结论:二代测序能够为胃癌的靶向治疗提供客观依据，但获益人群比例低，卫生经济学价值不高。