目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)男性患儿进行报告，并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率，分析该类患者的遗传学特点，以提高对该亚型ASD的认识。方法 利用染色体微阵列分析技术对ASD先证者进行检测，多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对候选突变进行家系验证。对患儿临床表型与基因型进行分析，并系统复习DMD基因突变与ASD的相关文献。结果 患儿存在DMD基因arr[hg19]Xp21.1(31,518,750-31,878,971)×0微缺失，涉及DMD基因48—55号外显子，MLPA验证提示该缺失遗传自无疾病表型的母亲。文献回顾表明：贝克尔肌营养不良症(Becker muscular dystrophy, BMD)患者ASD的共患率在0.00%(0/17)～11.43%(8/70),而杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)在0.0%(0/50)～54.5%(30/55)。BMD与DMD相比，前者所有队列ASD共患率的中位数(3.6%)低于后者的中位数(6.4%),但差异无统计学意义。DMD基因突变的位置与ASD发病是否相关存在争议。结论 DMD基因48—55号外显子缺失可能是患儿存在BMD和ASD的共同病因。DMD基因的基因型与ASD临床表型的关系需要进一步的研究。