目的 分析以矮身材为主诉的Noonan综合征（NS）的分子遗传学和临床表型的特点，为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法 回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相关基因变异结果和临床表型特点、重组人生长激素治疗和随访情况，并通过文献检索比较变异表型的差异。结果 14例患儿中PTPN11基因突变最为常见（11/14例，78.5%）,其他基因变异为KRAS、SOS1、RIT1突变各1例；PTPN11基因突变以外显子7最为常见（4/11例，占36.3%）。14例患儿基因突变12例（85.7%）为新发变异，2例（14.3%）为家族遗传，突变类型均为错义突变。14例患儿平均就诊年龄为（7.89±3.65）岁，临床表型主要为严重生长发育迟缓[100%,身高标准差（HtSDS）为（-4.28±1.04）SDS]、骨龄落后[100%,平均落后（2.79±1.11）岁]。12例（85.7%）有特殊面容、10例（71.4%）伴全面发育迟缓、7例（50.0%）伴先天性心脏病（以房间隔缺损最为常见）、7例（50.0%）伴骨骼畸形；5例（35.7%）伴泌尿生殖器异常。其他临床表型包括3例（21.4%）伴眼睑下垂、2例（14.3%）皮肤可见黑色素痣、2例（14.3%）为低出生体重儿，1例伴皮肤血管瘤。5例（38.5%）垂体MRI提示垂体细小。13例患儿进行生长激素激发试验结果提示，1例为生长激素完全缺乏，5例为生长激素部分缺乏；4例接受了重组人生长激素（rhGH）治疗且治疗1.5～2.0年，生长速率均在7～10 cm·年^-1,未见不良反应。结论 以矮小为主要临床症状在内分泌就诊的NS患儿主要表现为出生后严重矮小，部分可无典型NS面容、部分无心脏畸形或仅表现为房间隔缺损，易导致漏诊。因此，以严重生长发育迟缓合并特殊面容的患儿就诊，建议进行遗传学检测明确病因。