2023年5月24日于湖南省高望界国家级自然保护区(28°41′36″N, 110°09′30″E; 212 m)采集到东亚腹链蛇属(Hebius)一雌性物种标本, 经形态特征比较, 符合华西腹链蛇(Hebius maximus)形态描述; 基于线粒体cytb基因构建的东亚腹链蛇属部分物种的贝叶斯系统发育树显示, 该标本与华西腹链蛇(H. maximus)聚为一支, 其遗传距离为1.7%~2.2%。综合形态数据与系统发育分析, 确定此次采集到的标本为华西腹链蛇。同时, 根据已有研究对华西腹链蛇在中国分布情况的报道, 确定该标本系湖南省分布新纪录。本研究将湖南省东亚腹链蛇属种类提升至8种。

研究表明, 乳腺肿瘤细胞染色质开放区域上的转录因子显著影响乳腺癌患者的临床表型和预后。然而, 在单细胞层面, 这些调控元件如何调控乳腺癌发生发展尚不明确。为此, 本研究从GEO数据库中下载了45 216个正常和肿瘤乳腺组织的单细胞染色质可及性测序(single-cell ATAC sequencing, scATAC-seq)数据, 并对其进行了分析。根据标记基因在细胞群的基因活性得分进行细胞类型注释后得到7种乳腺细胞类型。皮尔逊相关性分析表明, 肿瘤和正常乳腺样本的上皮细胞存在明显的染色质可及性差异, 且乳腺上皮细胞存在高度样本间异质性(PCC=-0.07), 暗示其是乳腺肿瘤的主要恶性细胞类型。为了探究正常和恶性乳腺上皮细胞的差异可及性区域中转录因子结合基序的富集情况, 在提取上皮细胞群后对4个上皮细胞亚型的特征开放区域进行了转录因子结合基序富集分析。结果表明, 恶性乳腺上皮细胞有194个转录因子显著富集(P<0.001), 它们可能涉及乳腺肿瘤发展和转移等调控过程。对上皮细胞亚型中富集程度较高的转录因子进行活性分数计算及转录组数据验证, 结果进一步显示这些差异调控元件可能与乳腺细胞恶性发展相关。此外, 对转录因子结合基序在不同乳腺癌亚型中的可及性差异进行了分析, 发现SNAI2在三阴性乳腺癌样本中具有显著高的可及性, 提示SNAI2在三阴性乳腺癌中具有潜在的特异性调控作用。

利用生物信息学方法筛选与宫颈癌发生、发展和预后相关的血管生成相关基因(angiogenesis related gene, ARG), 并进行相关预后风险模型的构建与验证。首先, 从TCGA数据库中检索宫颈癌患者的表达谱和临床特征, 并提取差异表达的ARG; 其次, 采用Lasso Cox回归筛选预后ARG, 构建相关预后模型; 再次, 使用GSE52903和GSE44001数据集进行外部验证; 最后, 利用基因集富集分析(gene set enrichment analysis, GSEA)探讨宫颈癌预后机制。筛选结果显示, 共获得15个预后ARG, 分别为EFNA1、ITGA5、EPHB4、NRP1、CDH5、PLAU、BMP6、DLL4、JUN、CA9、MMP1、BAIAP2L1、SERPINF1、F2RL1和FGFR2。GSE52903和GSE44001数据集的Kaplan-Meier生存曲线显示, 高风险组的总生存期(overall survival, OS) (P=0.005)和无病生存期(disease-free survival, DFS) (P<0.001)显著低于低风险组。受试者操作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线分析结果显示, GSE52903验证集在1年、3年和5年的曲线下面积(area under the curve, AUC)值分别为0.84、0.77和0.73, C-指数为0.72; GSE44001验证集在1年、3年和5年的AUC值分别为0.71、0.72和0.70, C-指数为0.70, 说明该模型对患者预后具有很强的预测效能。GSEA分析富集的通路主要涉及DNA复制、细胞外基质(extracellular matrix, ECM)受体相互作用、补体和凝血级联等, 这些过程与宫颈癌发生、发展紧密相关。以上结果表明, 这15个关键ARG可能是宫颈癌预后潜在的生物标志物。