目的 探讨成人眼眶黄色肉芽肿病的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 回顾性分析1例56岁男性成人眼眶黄色肉芽肿病(adult orbital xanthogranulomatous disease AOXGD,AOXGD)患者的临床病理资料并复习相关文献进行总结。结果 发现双眼睑肿物7年，伴逐渐增大。巨检：左眼上睑肿物一块，大小1.0 cm×0.8 cm×0.3 cm,切面灰黄质韧，左眼下睑肿物一块，大小3.0 cm×2.0 cm×0.9 cm切面灰黄质中。镜检：病变位于真皮及皮下组织，见多量组织细胞浸润，部分胞浆嗜酸性，核偏位，大部分组织细胞胞浆呈泡沫状，背景伴有不等量淋巴细胞、浆细胞、多核巨细胞(Touton巨细胞),局部骨骼肌内见泡沫样组织细胞浸润。免疫表型：组织细胞CD68、CD163、TREM-1阳性，CD1a、S-100、IgG4、Langerin均阴性，Ki67约5%。BRAF V600E基因检测无突变。结论 AOXGD在临床上较为罕见，病理分型较多，诊断与治疗存在一定困难，容易误诊误治。其中AOX亚型单纯手术切除，预后好，ECD亚型预后最差，伴有BRAF V600E突变患者，可用靶向药物威罗菲尼治疗。TREM-1可能参与泡沫样组织细胞的形成，与AOXGD发生相关，有望成为AOXGD治疗的一个新的靶点或监测AOXGD复发进展的一项新指标。