目的 通过总结1例神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ, NFⅠ)新致病基因突变患者的临床资料，提高对NFI的认识及诊疗效果。方法 回顾性分析1例15岁NFⅠ患者，并结合相关文献进行总结。结果 本文NFⅠ患者有双侧耳部肿物，全身散在大小不等的皮肤斑块，双侧颌面部、颈部、颏下软组织肿胀，脊柱侧弯，其父亲有类似病史。基因检测发现1个新的突变位点。患者行耳部肿物切除术后恢复良好。结论 临床上对NFⅠ患者，应追溯NFⅠ患者其家族史，并进行详细问诊及系统体格检查，检查患者有无合并恶性肿瘤，同时不要忽视患者的心理健康。尽管NFⅠ没有治愈的方法，但对于有明显症状、影响患者生活以及恶变的病例，可建议手术治疗。对于NFⅠ患者，应定期随访复查，关心心理健康，对其家庭进行遗传咨询和教育。