ELN基因位于7q11，参与全身各处细胞外基质中弹性蛋白的合成。血管壁的弹性和抗张能力主要由90%的弹性蛋白和10%的微纤维共同组成的弹性纤维赋予，ELN基因的缺失或异常改变对血管壁的弹性和抗张能力都有显著影响，进而导致以动脉狭窄为特征的不同程度心血管疾病的发生。故本文就近年来国内外对主动脉瓣上狭窄、Williams综合征、收缩期高血压、颅内动脉瘤的研究进展进行简要总结，为探明相应疾病的发病机制以及临床诊疗方向提供切入点及参考。