目的 ：探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)中黑色素瘤相关抗原基因A12(melanomaassociated antigen gene A12, MAGEA12)的表达水平及其与GIST危险度分级的关系。方法：收集5例GIST患者的肿瘤组织及癌旁组织，采用转录组测序的方法，通过主成分分析(principal components analysis, PCA)、基因集富集分析(gene set enrichment analysis, GSEA)及差异表达基因分析法，明确GIST组织异常信号通路及异常表达基因；采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)法验证90对GIST组织中异常表达基因MAGEA12的表达水平，并通过χ2检验分析MAGEA12的表达水平与GIST患者临床病理特征的相关性。结果：PCA显示GIST组织基因表达谱与癌旁组织比较差异有统计学意义；GSEA发现，GIST组织中多种肿瘤相关信号通路异常高表达；差异表达基因分析发现，MAGEA12是GIST组织中表达上调最高的基因(表达升高25倍)；qRT-PCR验证了MAGEA12在GIST样本中显著高表达，且与GIST危险度分级呈正相关。结论：MAGEA12在GIST中高表达，其表达水平与GIST危险度相关，可能成为治疗的新靶点。