<正>先天性小眼球伴眼眶囊肿（congenital microphthalmos with an orbital cyst）是一种罕见的先天性发育异常，最早于1902年被报道^[1]。该病通常无明显的遗传倾向，绝大多数病例为散发性，且性别分布无显著差异^[2-3]。文献回顾^[4]显示，大多数病例为单侧病变，但约三分之一的患者存在双侧病变。该病的发病机制通常认为与胚胎发育过程中胚裂未闭合有关，胚裂未闭合导致视网膜神经上皮增生，进而形成眼眶内的囊肿^[5]。本文报告1例单侧先天性小眼球伴眼眶囊肿，并伴随眼底疾病的儿童病例，旨在探讨该病的诊断、治疗及随访结果。