目的 探讨产前超声定量联合血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE₃）对胎儿颜面部畸形的筛查价值。方法 选取2021年2月～2024年2月在我院进行产前筛查的123例孕中期孕妇为研究对象，均接受超声检查与血清指标检测，以引产或妊娠结果为“金标准”，分析产前超声定量参数、血清指标对胎儿颜面部畸形的诊断价值。结果 123例孕妇最终发现胎儿颜面部畸形71例（57.72%）,52例胎儿未出现颜面部畸形（42.28%）。单因素及多因素Logistic回归分析结果显示颈项透明层厚度（NT）、β-HCG、AFP及uE3水平均是胎儿颜面部畸形的危险因素（P<0.05）。超声NT诊出胎儿颜面部畸形61例，血清指标诊出胎儿颜面部畸形56例，联合检测诊出胎儿颜面部畸形67例，超声NT联合血清指标检测对胎儿颜面部畸形的诊断敏感度、特异度及准确度均高于单一检测，组间敏感度差异有统计学意义（P<0.05），但两组特异度、准确度的差异无统计学意义（P>0.05）。结论 NT、β-HCG、AFP及uE3水平异常均提示胎儿颜面部畸形发生的高风险性。产期超声定量参数联合血清β-hCG、AFP、uE3可明显提高对胎儿颜面部畸形的检出敏感度，对产前颜面部畸形筛查有着较好的临床应用价值。