Research progress on mitochondrial DNA mutations and copy number variations in tumor diagnosis and treatment

LI Yi-hao, GUO Wei

PDF(658 KB)
PDF(658 KB)
Fudan University Journal of Medical Sciences ›› 2025, Vol. 52 ›› Issue (03) : 446-449. DOI: 10.3969/j.issn.1672-8467.2025.03.016
Reviews

Research progress on mitochondrial DNA mutations and copy number variations in tumor diagnosis and treatment

Author information +
History +

Abstract

Mitochondria are one of the most important organelles in cellular metabolism， and their genomes are prone to mutations and lack damage repair mechanisms. Mitochondrial DNA （mtDNA） mutations and copy number variations play important roles in the occurrence and development of tumors. In recent years， research has found that mtDNA mutations and copy number variations exist in various tumor diseases， and the detection of mtDNA in tumor tissues， especially cell-free mitochondrial DNA in patient fluids， may also serve as important means to indicate tumor diseases. This article aims to summarize and to review the correlation between mitochondrial genome mutations and copy number variations with tumor diseases and their diagnosis， as well as the research progress as tumor biomarkers， in order to provide reference for the clinical diagnosis of tumor diseases.

Key words

mitochondria DNA （mtDNA） / mitochondrial DNA mutations / tumors diagnosis / copy number variation

Cite this article

EndNote

Ris (Procite)

Bibtex

Download Citations
LI Yi-hao , GUO Wei. Research progress on mitochondrial DNA mutations and copy number variations in tumor diagnosis and treatment. Fudan University Journal of Medical Sciences. 2025, 52(03): 446-449 https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-8467.2025.03.016

References

List( Publishing order | Descend order by publishing year | Descend order by cited within ) Chart analysis
1
SIEGEL RL， MILLER KD， WAGLE NS，et al.Cancer statistics，2023［J］.CA Cancer J Clin，2023，73（1）：17-48.
本文引用 [1]
2
KROEMER G， POUYSSEGUR J.Tumor cell metabolism：cancer’s Achilles’ heel［J］.Cancer Cell，2008，13（6）：472-482.
本文引用 [1]
3
李懿皞，吴炯，郭玮，等.肿瘤细胞“温伯格效应”及其相关检测的研究进展［J］.临床检验杂志，2017，35（11）：804-807.
本文引用 [1]
4
YAN C， DUANMU X， ZENG L，et al.Mitochondrial DNA：distribution，mutations，and elimination［J］.Cells，2019，8（4）：379.
本文引用 [1]
5
QUAN Y， XIN Y， TIAN G，et al.Mitochondrial ROS-modulated mtDNA：a potential target for cardiac aging［J］.Oxid Med Cell Longev，2020，2020：9423593.
本文引用 [1]
6
KIM M， MAHMOOD M， REZNIK E，et al.Mitochondrial DNA is a major source of driver mutations in cancer［J］.Trends Cancer，2022，8（12）：1046-1059.
本文引用 [1]
7
CHIARATTI MR， CHINNERY PF.Modulating mitochondrial DNA mutations：factors shaping heteroplasmy in the germ line and somatic cells［J］.Pharmacol Res，2022，185：106466.
本文引用 [1]
8
SMITH ALM， WHITEHALL JC， GREAVES LC.Mitochondrial DNA mutations in ageing and cancer［J］.Mol Oncol，2022，16（18）：3276-3294.
本文引用 [1]
9
STAMP C， ZUPANIC A， SACHDEVA A，et al.Predominant asymmetrical stem cell fate outcome limits the rate of niche succession in human colonic crypts［J］.EBioMedicine，2018，31：166-173.
本文引用 [1]
10
李懿皞，戴谦，王蓓丽，等.肝肿瘤细胞干性与糖代谢特点的相关性研究［J］.中国癌症杂志，2019，29（10）：773-779.
本文引用 [1]
11
杨琼，夏良平.肿瘤代谢共生的研究进展［J］.临床肿瘤学杂志，2015，20（4）：371-375．
本文引用 [1]
12
HANAHAN D， WEINBERG RA.Hallmarks of cancer：the next generation［J］.Cell，2011，144（5）：646-674.
本文引用 [1]
13
PISKOUNOVA E， AGATHOCLEOUS M， MURPHY MM，et al.Oxidative stress inhibits distant metastasis by human melanoma cells［J］.Nature，2015，527（7577）：186-191.
本文引用 [1]
14
YUAN Y， JU YS， KIM Y，et al.Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers［J］.Nat Genet，2020，52（3）：342-352.
本文引用 [1]
15
MAHMOOD M， LIU EM， SHERGOLD AL，et al.Tumour mitochondrial DNA mutations drive aerobic glycolysis to enhance checkpoint blockade［J］.Nat Cancer，2024，5（4）：659-672.
本文引用 [1]
16
GASPARRE G， PORCELLI AM， BONORA E，et al.Disruptive mitochondrial DNA mutations in complex I subunits are markers of oncocytic phenotype in thyroid tumors［J］.Proc Natl Acad Sci U S A，2007，104（21）：9001-9006.
本文引用 [1]
17
KHAIR SZNM， RADZAK SM AB， IDRIS Z，et al.The effect of somatic mutations in mitochondrial DNA on the survival of patients with primary brain tumors［J］.Croat Med J，2024，65（2）：111-121.
本文引用 [1]
18
REZNIK E， MILLER ML， ŞENBABAOĞLU Y，et al.Mitochondrial DNA copy number variation across human cancers［J］.Elife，2016，5：e10769.
本文引用 [1]
19
ARANCE E， RAMÍREZ V， RUBIO-ROLDAN A，et al.Determination of exosome mitochondrial DNA as a biomarker of renal cancer aggressiveness［J］.Cancers （Basel），2021，14（1）：199.
本文引用 [1]
20
GIORDANO C， IOMMARINI L， GIORDANO L，et al.Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber’s hereditary optic neuropathy［J］.Brain，2014，137（Pt 2）：335-353.
本文引用 [1]
21
MUSTAFA MF， FAKURAZI S， ABDULLAH MA，et al.Pathogenic mitochondria DNA mutations：current detection tools and interventions［J］.Genes （Basel），2020，11（2）：192.
本文引用 [1]
22
王贲士，井楠，乔录新，等.外周血游离线粒体DNA定量检测在结直肠癌患者中的表达及意义［J］.临床检验杂志，2019，37（5）：342-344.
本文引用 [1]
23
ZHOU K， MO Q， GUO S，et al.A novel next-generation sequencing-based approach for concurrent detection of mitochondrial dna copy number and mutation［J］.J Mol Diagn，2020，22（12）：1408-1418.
本文引用 [1]
24
ZHOU K， LIU Y， YUAN Q，et al.Next-generation sequencing-based analysis of urine cell-free mtDNA reveals aberrant fragmentation and mutation profile in cancer patients［J］.Clin Chem，2022，68（4）：561-573.
本文引用 [1]
25
彭小红，姚安琪，周福祥.外周血游离线粒体DNA与肿瘤相关性的研究进展［J］.临床肿瘤学杂志，2014，19（11）：1048-1052.
本文引用 [1]
26
MAIR R， MOULIERE F， SMITH CG，et al.Measurement of plasma cell-free mitochondrial tumor DNA improves detection of glioblastoma in patient-derived orthotopic xenograft models［J］.Cancer Res，2019，79（1）：220-230.
本文引用 [1]
27
来东.基于尿液游离mtDNA的肾细胞癌液体活检应用研究［D］.中国人民解放军空军军医大学，2024.
本文引用 [1]
28
O'HARA R， TEDONE E， LUDLOW A，et al.Quantitative mitochondrial DNA copy number determination using droplet digital PCR with single-cell resolution［J］.Genome Res，2019，29（11）：1878-1888.
本文引用 [1]

李懿皞 论文构思、撰写和修订。郭玮 论文指导。

Funding

the General Program of National Natural Science Foundation of China(82172348)
Shanghai Baoshan District Medical Key Specialty(BSZK-2023-A18)
Shanghai Clinical Key Specialty Construction Project(shslczdzk03302)

Comments

PDF(658 KB)

Accesses

Citation

Detail
Sections
Recommended
Copyright © Fudan University Journal of Medical Sciences, All Rights Reserved.
Powered by Beijing Magtech Co. Ltd.

/

〈 〉