癌症基因组框内突变功能注释及计算方法比较分析

刘清瑞, 刘婕, 岳振宇, 夏俊峰

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电子科技大学学报 ›› 2025, Vol. 54 ›› Issue (02) : 311-320.

癌症基因组框内突变功能注释及计算方法比较分析

  • 刘清瑞, 刘婕, 岳振宇, 夏俊峰
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摘要

框内突变是编码区插入缺失突变的一种常见类型,与癌症的发生发展密切相关。然而,计算方法在癌症驱动框内突变预测方面的有效性尚缺乏明确共识。首先,系统地比较和评估了8种计算方法,证实了它们在识别癌症驱动框内突变的适用性及可靠性。然后,选用其中4种表现优异的计算方法,进一步挖掘了癌症基因组中潜在的驱动框内突变,并探究了这些突变作为癌症驱动突变的合理性。最终,构建了一个用户访问友好、集成多种预测方法及注释信息的线上数据库dbCCID,旨在为研究人员提供便利。这些工作为癌症框内突变预测方法的选择和开发提供了理论支撑。

关键词

框内突变 / 癌症 / 性能评估 / 数据库构建

中图分类号

R730.2

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刘清瑞, 刘婕, 岳振宇, 夏俊峰. 癌症基因组框内突变功能注释及计算方法比较分析. 电子科技大学学报. 2025, 54(02): 311-320

基金

国家自然科学基金(U22A2038)

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