目的：纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系，在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关，分析其突变效应，探究基因型与表型的关系。方法：收集患者及家系成员的临床资料，分析其临床表型；采集家系成员的外周静脉血等生物样本，提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole-exome sequencing, WES),分析其致病基因，采用Sanger测序验证。利用SIFT、PolyPhen-2等网站预测突变的致病性；利用Uniprot网站对比不同物种的蛋白序列，分析蛋白保守性；利用Alphafold 2等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构等方面的改变。结果：先证者表现为典型的钙化不全型遗传性釉质发育不全，磨耗重，釉质较软，表面粗糙着色，部分釉质丧失，其他家系成员不具有类似的口腔表现。WES和Sanger测序结果表明该先证者携带RELT基因的纯合移码突变，即NM＿032871.3:c.1169＿1170del,其父母均为携带者，该突变被预测为能致病。生物信息学分析结果显示，该突变位点在不同物种间高度保守。蛋白三维结构预测显示，与野生型RELT蛋白相比，突变蛋白p.Pro390fs35构象提前终止，影响该蛋白正常功能。结论：通过对一个遗传性釉质发育不全家系进行表型分析、基因测序及功能预测等，发现RELT基因的纯合移码突变可造成蛋白结构异常，导致钙化不全型遗传性釉质发育不全。