目的：分析急性冠状动脉综合征(ACS)病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变情况，并探讨MTHFR突变与病人经皮冠状动脉介入术(PCI)后近期预后的关系。方法：选择ACS病人121例(ACS组),同期健康体检者117名作为对照组，比较2组性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟情况和叶酸(FA)、同型半胱氨酸(HCY)、一氧化氮(NO)水平及低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、三酰甘油、Gensini评分、病变支数等指标，通过微测序技术分别检测2组MTHFR基因c.677、c.1298位点的单核苷酸多态性分型。根据术后90 d是否发生不良心脑血管事件将ACS组病人分为预后良好组和预后不良组，比较2组MTHFR基因c.677位点多态性情况，分析影响ACS病人预后不良的危险因素。结果：ACS组高血压、糖尿病、吸烟比例均明显高于对照组(P<0.01),2组c.677位点基因型和等位基因差异均有统计学意义(P<0.01)。CT+TT分型ACS病人NO、Gensini评分、HCY水平均明显高于CC分型病人(P<0.01),FA水平明显低于CC分型病人(P<0.01)。ACS病人预后不良发生比例为23.96%(29/121),与预后良好组相比，预后不良组CT+TT分型比例升高(P<0.01)。logistic回归分析显示，CT+TT分型、高Gensini评分和高水平HCY均为ACS病人预后不良的独立危险因素(P<0.01)。结论：MTHFR基因c.667位点C/T突变与ACS发生及PCI术后不良心脑血管事件发生密切相关。