目的：基于单细胞转录组测序揭示晚期脓毒血症的生物信息学特点，为脓毒血症的药物设计提供生物信息学参照。方法：从GEO数据库获得数据集（GSE175453）的scRNA-seq数据集中的4例晚期脓毒血症血液样本，采用Seurat包筛选每个细胞群体的差异表达基因。随后，对其进行生物信息学分析，包括基因本体论（GO）和基因组百科全书（KEGG）功能富集分析，并对数据进行拟时序分析及细胞通讯分析。结果：4例晚期脓毒血症血液样本共可得到19 117个细胞，7个细胞群体。GO分析揭示差异基因主要涉及白细胞介导的免疫反应、分泌颗粒腔及免疫受体活性；KEGG富集分析的结果表明：差异基因主要参与造血细胞系的生物学功能。单核细胞在晚期脓毒血症演变中起着重要作用，拟时序结果显示，单核细胞共具有3个分化命运，1个分化节点。细胞通讯结果表明，巨噬细胞迁移抑制因子（MIF）介导的信号通路在晚期脓毒血症细胞通讯中具有最高的发生率。结论：本研究揭示了晚期脓毒血症各细胞群体以及差异基因参与的生物信息学过程，揭示了MIF通路可能为治疗脓毒血症的潜在靶点。

目的：探讨惠州地区儿童患者中三代头孢菌素耐药沙门菌的耐药表型及耐药基因分布特点。方法：选择2022年1月至2023年12月惠州市第一妇幼保健院经细菌培养证实为沙门菌感染的511例患儿，对分离到的沙门菌进行药敏试验，筛选出对三代头孢菌素耐药的沙门菌，采用宏基因组二代测序（mNGS）对筛选出的三代头孢菌素耐药沙门菌进行耐药基因检测。结果：共分离出31株沙门菌对三代头孢菌素耐药，其中对头孢曲松、头孢他啶、头孢吡肟产生耐药的分别有31株（100%）、16株（51.61%）、13株（41.94%）;31株三代头孢菌素耐药沙门菌中主要以鼠伤寒沙门菌为主，占67.74%，其他血清型分别是肠炎沙门菌、纽兰沙门菌、都柏林沙门菌、未分型沙门菌分别占3.23%、6.45%、3.23%、19.35%;31株沙门菌中30株检出了产超广谱β-内酰胺酶（ESBL）耐药基因，检出率为96.77%，其中blaCTX、blaOXA、blaTEM分别有22株（73.33%）、16株（53.33%）、25株（83.33%）。结论：惠州地区儿童患者中三代头孢菌素耐药沙门菌主要以鼠伤寒沙门菌血清型为主，携带的ESBLs耐药基因以blaTEM和blaCTX为主，且耐药基因呈多样性，应继续强化临床分离株的耐药表型与耐药基因监测。

目的：探究急性髓系白血病（AML）患者基因突变谱及其与预后的关系。方法：回顾性收集2018年1月至2021年12月初诊于中山大学附属第三医院血液内科的AML患者的临床资料，进行靶向深度测序（NGS175-Panel）检测患者基因突变，绘制基因突变谱，分析基因突变间的共存与互斥关系以及与临床特征之间的关系；使用Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险比例模型进行基因突变相关的预后分析，包括总生存期（OS）与无事件生存期（EFS）。结果：140例初诊AML病例共发生了433个突变，FLT3、CEBPA、NPM1、WT1、IDH2是突变频率最高的5个基因，而本研究中WT1、CEBPA、NPM1、DNMT3A等基因的突变频率显著高于西方人群，同时发现了22对基因共存与互斥关系以及不同基因突变与临床特征的相关性（均P<0.05）。此外，生存分析显示，FLT3-ITD(OS:P=0.047,EFS:P=0.097),NRAS(OS:P=0.003,EFS:P=0.300)和WT1(OS:P=0.110,EFS:P=0.004)与较差的OS或EFS相关，FLT3-ITD阳性伴WT1突变患者的OS与EFS显著差于双阴性或单一阳性的AML患者（OS:P<0.001,EFS P=0.005）。同时FLT3-ITD插入位置与临床特征以及预后的相关性分析显示，当FLT3-ITD插入位置仅发生在近膜结构域（JMDsole）时，OS显著差于插入位置发生在近膜结构域与酪氨酸结构域之间（JMD/TKD1）(P=0.007)。结论：不同人群的AML基因突变谱存在显著差异，NRAS和WT1基因突变以及FLT3-ITD和WT1共突变提示预后不良。

目的：探讨快速现场评价（ROSE）联合支气管内超声引导下经支气管镜肺活检（EBUS-TBLB）在诊断肺外周恶性肿瘤中的临床价值。方法：回顾性分析2021年1月至2022年6月在广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心行EBUS-TBLB检查的肺外周病灶直径≤30 mm的患者190例，根据是否进行ROSE检查，分为ROSE组（50例）和非ROSE组（140例），比较两组的总体诊断率，并分析病灶所在肺叶位置、病灶直径、超声探头在病灶中的位置以及病灶距胸膜的距离等因素对两组患者诊断率的影响。结果：ROSE联合EBUS-TBLB可提高肺外周恶性肿瘤的诊断率（84.00%比60.71%,P=0.003）。在直径21～30 mm的病灶中，ROSE组的诊断率显著高于非ROSE组（85.29%比64.13%,P=0.022）。ROSE可明显提高超声图像显示病变包绕超声探头的肿瘤病灶的诊断率（90.32%比62.34%,P=0.004）。在距离胸膜≤15 mm的病灶中，ROSE组的诊断率明显高于非ROSE组（95.24%比60.76%,P=0.003）。结论：ROSE可显著提高EBUS-TBLB对肺外周恶性肿瘤的诊断率，在直径21～30 mm、超声影像中间型以及距离胸膜≤15 mm的病灶中有更明显的优势。

目的：探讨阿立哌唑联合团体生物反馈治疗精神分裂的临床效果。方法：选取2021年12月至2022年12月本院收治的精神分裂症患者78例，采用随机数表法分为试验组和对照组，各39例，对照组给予口服阿立哌唑片，试验组在此基础上联合团体生物反馈治疗。比较两组血清脑源性神经营养因子（BDNF）、胶质源性神经营养因子（GDNF）、髓鞘碱性蛋白（MBP）水平，比较两组阳性和阴性症状量表（PANSS）、精神分裂症认知成套测验(MCCB)。结果：与治疗前相比，治疗3个月、6个月后两组BDNF、GDNF水平均提高，MBP水平降低，且试验组改变更显著（P<0.05）；治疗3个月、6个月后两组PANSS评分较治疗前降低，MCCB评分较治疗前升高，且试验组变化更显著（P<0.05）。结论：阿立哌唑联合团体生物反馈治疗可以改善患者的精神分裂症状，提高认知功能。